遗传生理障碍和阿米什婴儿潮

婴儿潮中的阿米什人出生缺陷

最近的一些新闻报道质疑了长期以来的观点，即表亲不应该结婚，因为他们的孩子有出生缺陷的可能性更高。然而，医学研究清楚地表明这些故事都是假的。与近亲结婚确实会增加下一代出生缺陷的风险。

通过对美国阿米什社区的医疗进行的一系列研究为这种较高的风险提供了额外的证据。

错误信息和统计数据被纠正

关于美国阿米什人的其他有害错误信息是，他们的社区正在消亡，“这是正确的”。这是残酷的，但事实并非如此。

事实上，阿米绪人正在经历婴儿潮，这造成了更高的失业率和工作岗位的短缺，因为越来越多的阿米绪人需要在他们的社区之外工作。

在健康方面，阿米什人所有癌症的发病率都低于美国普通人群。

例如，在俄亥俄州的群体中，阿米什人的癌症发病率只有其他俄亥俄州人的40%。参考:“阿米什人患癌症的几率更低”，健康新闻文摘；俄亥俄州立大学;1010年1月2日。此外，5%的阿米什人有一种预防心血管疾病的基因。

由于体育活动，阿米什人患二型糖尿病的几率也较低，但有些人携带一种导致这种疾病的基因，发现这种疾病就可以预防。此外，关于阿米什人的自杀率高于普通人群的谣言是错误的——自杀率更低，尤其是在宾夕法尼亚州。

在健康方面，阿米什人所有癌症的发病率都低于美国普通人群。

有限的基因库

基因库是有限的，阿米绪人不允许与阿米绪人以外的人或附近的门诺特社区通婚。尽管阿米什人分布在美国的28个州，但他们和门诺派仍然都与最初定居在美国的不到200个家庭有关。

研究人员发现，某些阿米什社区没有相同的出生缺陷，因此这些社区的成员试图彼此结婚，以避免下一代的出生缺陷。在阿米什人占主导地位的县，许多出生缺陷都是父母双方都携带有缺陷的隐性基因，而在阿米什人中，这通常是因为父母有亲属关系，比如有相同的曾曾祖父，甚至有共同的近亲。

基因剪接和干细胞方法修复遗传缺陷可能是未来的解决方案，但增加“外部”个体来加强基因库是不可能的。

在宾夕法尼亚州，凯文·施特劳斯医生和费城儿童医院干细胞移植主任南希·布宁(Nancy Bunin)与当地的亚米希教徒和门诺派教徒合作，这样这些人就可以避免长途跋涉到北卡罗来纳州研究三角区的杜克大学(Duke University)等地进行测试和治疗。他们的工作不仅帮助了阿米什人，还帮助了其他人——他们发现了一种可能导致婴儿猝死综合症(SIDS)的基因。

一些阿米绪社区

阿米什人的一些遗传疾病

枫糖浆尿症-身体将蛋白质转化为毒素，大脑膨胀，婴儿死亡;有些人感觉类似于脑瘫。来自俄亥俄州的一名妇女在出生时就接受了这种疾病的检测，并进行了治疗，这样她就活了下来。某些医生已经开始在阿米什社区实践，研究他们普遍存在的出生缺陷，并提供治疗和预防的希望。

俄亥俄州的一名医生发现，一些受感染的阿米什婴儿的尿液闻起来很甜，有点像枫糖浆。婴儿也有呕吐、拒绝进食、嗜睡和发育迟缓的症状。这位医生研究了这项研究，发现可能会导致昏迷、癫痫发作和死亡。旧秩序门诺派似乎患这种疾病的发病率最高，约为1/380。这种疾病还有其他几个名字，但是Ketoacidemia经常使用。

初始治疗包括无蛋白饮食和静脉注射盐水、糖和一些脂肪。有时需要血液透析。

枫糖浆尿病遗传登记．

科恩综合征的频率

科恩综合症-俄亥俄州克利夫兰附近的Geauga县有几个孩子患有这种遗传疾病。在一个父母婚前是远亲的家庭中，这对夫妇所生的五个孩子中有三个患有科恩综合症。

三名受害者都是女性。一个24岁的女孩拥有9个月大婴儿的能力。在21岁时，另一个女孩的功能达到了5岁的水平。她的另一个女儿在18岁时还不能从俯卧的姿势站起来，就像几个月大的婴儿一样。参考:俄亥俄州的阿米什．

宾夕法尼亚州的一个家庭有六个孩子患有科恩综合症。一只去世了，还有五只活到了60多岁，而它们年迈的母亲仍在照顾它们。其中一些人接受了视网膜再植手术，得以保持视力。

据美国国立卫生研究院报道，科恩综合征包括

• 头小(小头症)
• 先生/ DD特征
• 肌肉张力的病态缺乏
• 视力问题
• 关节超柔韧性和
• 面部结构可能会阻止嘴巴闭合。

据估计，全世界只有100到1000例这种情况，但俄亥俄州北部的阿米什县有十几个病例。看到科恩综合征基因检测登记处．

阿米什致命小头症

阿米什致命小头症(MCPHA)-这可能与其他疾病有关，如科恩综合征，也可能是单独存在的。由于大脑发育不全，婴儿的头非常小。头部和面部畸形，肝脏过大。

案例研究报告称，婴儿在早期就有癫痫发作，一直很冷，在12 - 16周时变得易怒，不到一岁就会死亡。这种类型的小头畸形只发生在宾夕法尼亚州兰开斯特县的旧秩序阿米什人身上，出生率为1 / 500。

极端小头畸形症并不局限于阿米什人，巴基斯坦的一个大家庭也有自己的小头畸形症，而且是致命的。

看到宾夕法尼亚州斯特拉斯堡的霍姆斯·莫顿特殊儿童诊所．

其他疾病

• 侏儒症(Ellis-van Creveld综合征)
• 克里格勒-纳贾尔综合征——胆红素在血液中积聚，如果出生时未被诊断出来，可能导致死亡。
• 特罗耶综合征-进行性痉挛性肢体麻痹(下肢瘫痪)，构音障碍(导致说话困难)，假性球麻痹(无法控制面部运动);远端肌萎缩(肌肉萎缩);运动和认知发育迟缓;短的高度;骨骼异常。不过，寿命是平均长度。
• 其他人

临床-截至2013年发表研究论文78篇

• 特殊儿童诊所
  该诊所通过将遗传学的进步转化为及时诊断和可获得的全面医疗保健，以及通过更好地了解遗传性疾病，为儿童提供服务。

关于阿米什人的真假谣言

• 他们阿米绪人经常和他们的堂兄妹结婚-错。
• 他们都只说宾夕法尼亚荷兰语-错
• 阿米什人只在农场工作-错。许多阿米什人在外面的社区工作，事实上，在大萧条之后，他们受到了失业的影响。
• 他们憎恨美国政府和美国-假的。甚至数千名宾夕法尼亚州阿米什人也向特殊儿童诊所捐赠了血液样本，以帮助社区和整个美国获得更好的健康。帮助你的同胞是他们信仰的信条。
• 阿米什人不友好-虚伪;有些不是，有些是。
• 他们不纳税-错;除了社会保障税外，他们支付所有的费用，但他们不领取社会保障金。他们也不申请或接受公共援助(福利);他们确实接受医疗帮助，但通常为医务室配备手工制作的家具，并为员工提供食物。
• 阿米什人不会在战争中为他们的国家而战-没错，贵格会也是如此。此外，一个人甚至可以同时是无神论者和良心拒服兵役者。

来源

• 俄亥俄州研究表明，阿米绪人患癌症的几率较低。俄亥俄州立大学医学中心。2010年1月1日。www.internalmedicine.osu.edu/genetics/article.cfm?id=5307 2018年6月17日检索。
• 阿米什人有遗传疾病吗?amishamerica.com/do-amish-have-genetic-disorders/ 2018年6月19日检索。www.bioone.org/doi/abs/10.13110/humanbiology.88.2.0109 2018年6月18日检索。
• 洛佩斯,F.L.;出版社。在孤立群体中发现罕见的疾病相关变异:门诺特人群的潜在优势。人类生物学88(2): 109 - 120。2016.
• Ruder, K. K.基因组学在阿米什国家;基因组新闻网。www.genomenewsnetwork.org/articles/2004/07/23/sids.php 2018年6月19日检索。
• 伊丽莎白镇学院，再洗礼派和虔信派研究青年中心。http://groups.etown.edu/amishstudies/ 2018年6月19日检索。

问题与答案

问题:我在哪里可以更多地了解阿米什人?

答:请来到俄亥俄州，参观位于哥伦布北部和曼菲尔德东南部的霍姆斯县的大型阿米什社区。一些你会喜欢的东西包括在www.visitamishcountry.com/。哥伦布西部边界的平原城也支持一个阿米什社区，在东部，罗斯科村历史中心位于俄亥俄州科肖克顿怀特女街600号，邮号43812。总的来说，霍姆斯县东部的米勒斯堡和柏林是我最喜欢的地方，当地餐馆有地道的美食，有一家巨大的奶酪店，里面有咖啡馆，还有很多免费的食物样品。当你环顾当地的书店时，你可以看到窗外的马匹和四轮马车，因为它们与汽车共享道路。许多古董店在这里也很兴旺。这是另一个世界。

评论

丹尼斯Thorgesen2018年7月22日，美国内布拉斯加州比阿特丽斯:

这是一篇很棒的文章。虽然阿米绪人不使用电脑，但他们的朋友经常使用电脑。虽然我听说有些孩子生来就有先天缺陷，但我从来没有见过。我在阿米什人的乡村度过的时光是在宾夕法尼亚州。我住的房子是由阿米什人的房子改造而来的，我隔壁的邻居是一位阿米什农民。虽然我是一个进步的门诺派团体的一员，但我们经常有阿米什人来拜访，通常是参加婚礼或其他特殊活动。

安妮塔Hasch2017年3月27日从伊丽莎白港发出:

非常有趣的枢纽。孩子们不被允许继续学习似乎很遗憾。

凯伦·西尔弗曼2013年5月21日:

我喜欢人们跨过栅栏的时候!

拥抱Pattyxx

Patty Inglish MS(作者)2013年5月21日，来自美国和第一个太空国家阿斯加迪亚的消息:

谢谢，谢谢，ImKarn23。你的意见对我很重要。我开始尝试更多地了解阿米绪人，是因为我高中时的一个朋友和一个阿米绪邻居的年轻女子成为了最好的朋友，而不是学校里的女孩。他们今天仍然是朋友!

凯伦·西尔弗曼2013年5月21日:

阿米什人的癌症发病率较低，这是完全有道理的——他们自己种植食物，不使用化学物质或增强它们!我必须告诉你，我完全被你的中心惊呆了——所提供的信息的深度和知识是令人难以置信的——我在这里学到的比我在3天里学到的还要多!谢谢你…

我没有听说过这些痛苦，但我可以肯定地看到问题出在哪里!

投票和分享-当然!

Patty Inglish MS(作者)2013年5月20日，来自美国和第一个太空国家阿斯加迪亚的消息:

DDE和MsDora -在我们县的西部有一个很大的阿米什社区，包括很棒的餐馆，卖阿米什食物的熟食店，还有很多。这里的阿米什人非常热情，但不要站在那里和我们说话——总是在工作，而门诺派人非常友好。我遇到的那个友好的阿米什人开了一家餐馆，最近刚退休。我很想念他们。

朵拉-无论是2013年5月20日《加勒比》

谢谢你告诉我这些关于阿米什人的事实。我和我的朋友们参观了他们在印度希什瓦纳的社区，非常享受这一天。我们一起购物、吃饭、浏览他们的艺术品和工艺品。我爱他们，钦佩他们，感谢你努力消除关于他们的谎言。被评为有用的。

Devika普米族ć2013年5月20日，克罗地亚杜布罗夫尼克:

真正令人惊讶的事实是关于阿米什人，我知道你提到的一些，但又一次，它是假的，现在我知道了更多的是什么是真的，什么是假的。